Sistemul de sănătate din România se confruntă cu dificultăți majore în gestionarea pacienților cu boli rare, afectându-i direct calitatea vieții. Problemele identificate includ fragmentarea îngrijirii medicale, accesul neuniform la screeningul neonatal și riscul iminent de întrerupere a tratamentelor din cauza lipsei de fonduri sau a deficitului de personal specializat. Aceste deficiențe pun în pericol direct persoanele care suferă de afecțiuni rare, inclusiv de forme de epilepsie.
În cadrul evenimentului HEALTH FORUM, organizat de DC Media Group pe 30 octombrie 2026, prof. univ. dr. Maria Puiu a subliniat gravitatea situației actuale. Aceasta a menționat că screeningul neonatal ar trebui, prin definiție, să cuprindă toți nou-născuții, însă în realitate acest lucru nu este garantat. Analizele arată că există chiar și două sau trei județe care nu participă la procesul de screening neonatal, ceea ce creează disparități între pacienți.
O altă problemă critică vizează viteza de acces la soluții terapeutice moderne disponibile în restul Europei. Prof. univ. dr. Maria Puiu a explicat faptul că un tratament disponibil în Europa poate ajunge la un pacient din România abia după 3 sau 4 ani. Această întârziere este considerată inacceptabilă, deoarece mulți pacienți se pierd în sistem, deoarece intervenția medicală nu mai are efectul dorit din cauza trecerii timpului.
Eficiența tratamentelor depinde de respectarea unei ferestre terapeutice specifice, esențială pentru evitarea complicațiilor ireversibile. Medicamentele orfane au rolul de a aduce îmbunătățiri semnificative, însă diagnosticul tardiv poate face ca tratamentul să fie considerat inutil. În cazul în care diagnosticul este pus la vârsta de 18 ani, după o odisee a diagnosticării, multe aspecte neurologice critice sunt deja ireversibile, iar unele țări pot refuza chiar asigurarea tratamentului din cauza costurilor extrem de ridicate.
Pentru a combate aceste riscuri, este necesară o testare genetică echitabilă și o identificare rapidă în rețeaua de pediatrie. Chiar dacă diagnosticul nu este stabilit imediat la naștere, pacienții trebuie identificați la apariția primelor semne critice pentru a aplica măsurile dietetice sau tratamentul necesar. Prof. univ. dr. Maria Puiu, Director Adjunct II și Coordonator Centrul de Medicină Genomică, insistă pe importanța screeningului pentru a asigura o calitate a vieții rezonabilă pe termen lung.
Contextul financiar al sistemului de sănătate din România este marcat de o rectificare bugetară importantă, prin care Bugetul Sănătății va fi suplimentat cu 8,3 miliarde de lei. Această mișare financiară are loc într-un moment în care accesul la informații medicale este facilitat de o nouă platformă, disponibilă începând cu data de 30 octombrie, care indică unde pot beneficia cetățenii de servicii medicale prin programele naționale de sănătate.