Peste un milion de cetățeni din România sunt afectați de boli rare, mulți dintre aceștia fiind lipsiți de un diagnostic corect. În ciuda eforturilor depuse în timpul mandatului lui Alexandru Rafila la Ministerul Sănătății, Registrul Național al Bolilor Rare nu a devenit încă operațional. Această situație afectează capacitatea statului de a monitoriza corect pacienții și de a oferi tratamentele necesare în condiții optime.
Alexandru Rafila a declarat că este imposibil să se construiască politici eficiente fără a dispune de date reale și complete. În prezent, România dispune de peste 80 de centre de expertiză pentru bolile rare, numărul acestora fiind în creștere, după ce la începutul acestui an au fost certificate șapte centre noi. Registrul este esențial pentru colectarea datelor care să fundamenteze politicile publice și finanțarea serviciilor medicale dedicate.
În calitate de președinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, Alexandru Rafila și-a asumat misiunea de a rezolva problemele legislative care blochează funcționarea acestui instrument. Scopul este ca registrul să devină funcțional cât mai rapid pentru a asigura o monitorizare adecvată. Fără acest mecanism, gestionarea celor peste 6.000 de boli rare identificate rămâne o provocare majoră pentru sistemul de sănătate.
Soluțiile propuse de Alexandru Rafila includ abordări integrate, precum screeningul neonatal extins, îngrijirea medicală specializată și sprijinul social în anumite cazuri. Acesta a subliniat că pacienții nu mai trebuie să aștepte accesul la soluții terapeutice, inclusiv pentru medicația off-label. Această tipă de tratament este deja utilizată în alte țări pentru gestionarea unor afecțiuni specifice ce țin de categoria bolilor rare.
Problema accesului la diagnostic și tratament este una veche în sistemul medical românesc, unde fragmentarea îngrijirii și accesul inegal la screening neonatal reprezintă obstacole majore. Pacienții riscă să fie pierduți în procesul de diagnosticare, ceea ce face ca intervenția medicală să fie mult prea târzie. Această situație de vulnerabilitate este accentuată de lipsa unor mecanisme de monitorizare centralizate și funcționale la nivel național.
În contextul actual, sistemul de sănătate din România se confruntă cu necesitatea de a îmbunătăți capacitatea de răspuns pentru afecțiunile rare. Deși numărul centrelor de expertiză a crescut recent, lipsa unui registru funcțional limitează impactul acestora. Implementarea unor soluții legislative și tehnice este considerată vitală pentru a asigura un parcurs medical coerent pentru milionul de cetățeni afectați.