Includerea testării genetice în screeningul de rutină al nou-născuților ar putea reprezenta un pas esențial pentru identificarea timpurie a copiilor care prezintă o predispoziție genetică pentru anumite forme de cancer infantil. Un studiu recent, publicat în revista Nature Communications, subliniază importanța acestui demers pentru prevenirea apariției bolilor. Cercetătorii au analizat probe de sânge recoltate la naștere pentru a vedea dacă pot anticipa dezvoltarea unor tumori la copii.
Cercetătorii de la Institutul de Cancer Dana-Farber din Boston au analizat probe de sânge de la aproape 2.000 de nou-născuți care au dezvoltat ulterior tumori solide sau ale sistemului nervos central până la vârsta de 8 ani. Folosind un panel de 11 gene asociate sindroamelor care predispun la cancerul pediatric, echipa a identificat variante germinale patogene sau probabil patogene la 132 de copii. Această cifră reprezintă 6,8% dintre cazurile incluse în analiza realizată de specialiști.
Lipsa de detectare timpurie poate afecta supraviețuirea, deoarece cel puțin 10% dintre copiii care dezvoltă cancer au un sindrom genetic de predispoziție. Studiul estimează că aproximativ 1 din 27.000 de nou-născuți va dezvolta până la vârsta de 8 ani un cancer solid sau cerebral asociat cu variantele investigate. Această frecvență este comparabilă sau chiar mai mare decât cea a unor boli deja incluse în screeningul neonatal actual.
Analiza a inclus 11 gene specifice: RB1, TP53, SMARCB1, WT1, RET, SUFU, PTCH1, DICER1, APC, PHOX2B și ALK. Rezultatele au fost puternice în cazul cancerelor cu riscuri ereditare clare, precum carcinomul tiroidian medular, unde toți cei șase copii din studiu aveau o variantă patogenă a genei RET. De asemenea, 40% dintre copiii cu retinoblastom prezentau o mutație a genei RB1, ceea ce ar putea permite tratamente timpurii cu laser.
Richard Parad, coautor al studiului, susține că tehnologia necesară este deja disponibilă și că costurile testării pot fi reduse prin utilizarea unui panel genetic țintit. Deși interpretarea datelor rămâne etapa cea mai dificilă, procesul este tot mai automatizat prin programe de inteligență artificială. Totuși, cercetătorii menționează că acceptarea testării de către părinți este un factor crucial, având în vedere riscurile de suferință psihologică sau de supradiagnosticare.
În prezent, screeningul neonatal se concentrează pe identificarea unor afecțiuni specifice pentru a interveni rapid. Printre bolile monitorizate prin aceste teste se numără boala Pompe, care apare la 1 la 18.000 de nașteri, și imunodeficiența combinată severă, identificată la 1 la 59.000 de nașteri. Extinderea acestui protocol către screeningul oncologic genetic ar putea schimba radical managementul clinic al pacienților pediatrici.