O tehnică inovatoare de editare genetică a fost utilizată pentru prima dată pentru a modifica ADN-ul direct în interiorul corpului uman, conform informațiilor raportate de The Independent. Într-un studiu clinic recent, cercetătorii au reușit să aplice un instrument de înaltă precizie numit „prime editing” pentru a corecta o mutație genetică specifică. Această procedură a fost efectuată pe celulele hepatice ale unei paciente care suferă de boala Wilson, o afecțiune rară.
Realizarea istorică, despre care a fost publicat un articol științific în revista Nature, deschide calea către terapii genetice mult mai rapide, ieftine și mai puțin invazive. Spre deosebire de metodele actuale, această abordare repară ADN-ul direct în organism, înlocuind procedurile complexe care se desfășoară în laborator. Rhonda Rowland, președinta Asociației pentru Boala Wilson, a declarat că nu și-ar fi imaginat niciodată că va vedea o astfel de aplicație pentru această boală rară, descriind anul ce urmează ca fiind unul captivant.
Boala Wilson este cauzată de mutații ale genei ATP7B, care afectează producția unei proteine responsabile pentru eliminarea cuprului în exces din ficat. În absența acestei proteine, cuprul se acumulează la niveluri toxice, provocând leziuni hepatice severe, probleme neurologice și tulburări sistemice. Tratamentele convenționale impun administrarea de medicamente pe parcursul întregii vieți, însă editarea genetică prin „prime editing” oferă potențialul unei soluții permanente prin repararea directă a defecțiunii genetice.
Tehnologia, dezvoltată de compania americană de biotehnologie Prime Medicine, funcționează ca un procesor de text microscopic, capabil să insereze, să șteargă sau să înlocuiască segmente de ADN. Instrumentele de editare sunt transportate în celulele hepatice folosind nanoparticule lipidice minuscule, o metodă similară cu tehnologia utilizată în vaccinurile cu mRNA. Această abordare evită procesul costisitor de extragere a celulelor pacientului, modificarea lor în laborator și reinjectarea acestora în organism.
Deși metoda promite reducerea costurilor de producție, experții precum Krishanu Saha, inginer biomedical la Universitatea Wisconsin–Madison, avertizează asupra provocărilor. Medicii nu pot verifica dacă editările sunt complet exacte înainte ca celulele să înceapă să se multiplice, iar livrarea precisă către organele țintă rămâne o provocare principală. Joseph Thome, analist la TD Cowen, a subliniat că, deși finanțarea companiilor de medicină genetică este dificilă, tratamentele directe ar putea face terapiile accesibile pe scară largă.
Editarea genetică reprezintă un domeniu aflat în plină expansiune, utilizând tehnologii precum CRISPR-Cas9 pentru a interveni la nivelul codului genetic. În timp ce metodele clasice de editare celulară necesită adesea ca pacienții să urmeze chimioterapii dure pentru a elibera spațiu în organism, noile tehnici de editare directă în corp încearcă să elimine aceste riscuri și complexități procedurale.
Prime Medicine urmează să raporteze primele rezultate clinice ale acestui studiu în cursul anului viitor, în contextul în care alte tratamente CRISPR care așteaptă aprobarea autorităților de reglementare sunt deja în curs de evaluare.