O echipă de cercetători a reușit să rezolve un mister medical care persistă de peste 50 de ani, reușind să identifice gena responsabilă pentru un antigen rar prezent pe suprafața globulelor roșii. Această descoperire medicală majoră a permis recunoașterea unui nou sistem de grupe sanguine, denumit MAL, care ar putea facilita procesul de identificare a sângelui compatibil pentru pacienții care se confruntă cu tipuri de sânge extrem de rare.
Antigenul AnWj, subiectul principal al investigațiilor, fusese identificat pentru prima dată în anul 1972, însă natura genetică a acestuia rămăsese necunoscută. Cercetătorii nu puteau determina ce genă se află la baza acestui antigen și nici ce proteină este responsabilă pentru transportul acestuia pe suprafața globulelor roșii. Misterul a fost pus capăt de o echipă formată din specialiști de la NHS Blood and Transplant și University of Bristol, după ani de studii dedicate.
Importanța acestei descoperiri este vitală pentru persoanele care nu posedă antigenul AnWj, deoarece acesta este prezent la peste 99,9% dintre oameni. În cazul unei persoane AnWj-negative care dezvoltă anticorpi împotriva acestui antigen, o transfuzie cu sânge AnWj-pozitiv poate declanșa o reacție imunitară periculoasă. Sistemul imunitar poate ataca globulele roșii transfuzate, iar în anumite situații medicale, această reacție poate deveni extrem de gravă pentru pacient.
Societatea Internațională de Transfuzie Sanguină (ISBT) a oficializat acest nou sistem sub denumirea de MAL, ISBT 047, marcând al 47-lea sistem oficial de grupe sanguine recunoscut. Rezultatele cercetării demonstrează complexitatea sângelui uman, care dincolo de grupele A, B, AB, 0 și sistemul Rh, posedă sute de molecule diferite pe suprafața globulelor roșii. Aceste molecule pot funcționa ca antigene, fiind esențiale pentru pacienții cu anticorpi neobișnuși.
O consecință directă a cercetării este posibilitatea de a dezvolta teste genetice specifice pentru identificarea persoanelor AnWj-negative. Aceste teste pot fi integrate în platformele medicale existente, permițând identificarea timpurie a donatorilor și pacienților rari. Totuși, cercetătorii precizează că absența antigenului AnWj nu este întotdea întotdeauna cauzată de o mutație genetică, deoarece anumite boli hematologice sau tipuri de cancer pot suprime exprimarea acestuia.
Sistemul de grupe sanguine este un pilon fundamental al medicinei moderne, fiind reglementat de standarde internaționale pentru a asigura siguranța transfuziilor. Identificarea constantă a noilor antigene și a sistemelor de grupare, precum cel MAL descoperit recent, ajută la reducerea riscurilor de incompatibilitate imunologică. Acest proces de cartografiere genetică este crucial pentru gestionarea bazelor de date cu donatori de sânge la nivel global.