În România, Registrul Național al Bolilor Rare nu este încă operațional, afectând gestionarea cazurilor pentru peste un milion de cetățeni care trăiesc cu astfel de afecțiuni. Proiectul, care a fost inițiat în timpul mandatului lui Alexandru Rafila la conducerea Ministerului Sănătății, se confruntă cu obstacole care împiedică colectarea datelor necesare. Această situație afectează capacitatea autorităților de a identifica corect pacienții care nu au primit încă un diagnostic oficial.
Alexandru Rafila, care ocupă în prezent funcția de președinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, a declarat că lipsa unui cadru legislativ specific blochează funcționarea sistemului. El a susținut că intervenția legislativă este esențială pentru a modifica prevederile care stagnează procesul. „Nu putem construi politici eficiente fără date reale și complete”, a subliniat Alexandru Rafila, argumentând că centralizarea informațiilor este vitală pentru fundamentarea politicilor publice.
Sistemul propus ar trebui să centralizeze datele despre pacienți și afecțiunile acestora, având în vedere că în țară au fost identificate peste 6.000 de boli rare. În prezent, România dispune de peste 80 de centre de expertiză dedicate acestor patologii, însă fără un registru funcțional, finanțarea serviciilor medicale și planificarea resurselor devin dificilate. Alexandru Rafila și-a asumat misiunea de a rezolva problemele legislative pentru ca acest instrument să devină utilizabil cât mai curând.
Pe lângă organizarea datelor, există o nevoie urgentă de îmbunătățirea accesului la tratamente specifice și de extinderea screeningului neonatal. Alexandru Rafila a evidențiat dificultățile mari întâmpinate de pacienți în obținerea medicamentelor, menționând necesitatea de a permite utilizarea medicației off-label. Această abordare, deja aplicată în alte state, ar permite tratarea unor afecțiuni prin medicamente utilizate în afara indicațiilor oficiale aprobate, oferind soluții terapeutice mai rapide.
Măsurile de sprijin vizate includ și îmbunătățirea accesului la îngrijirea medicală generală și acordarea de sprijin social pentru persoanele aflate în situații dificile. Obiectivul final este ca pacienții să nu mai aștepte perioade lungi pentru soluții medicale adaptate afecțiunilor lor. Alexandru Rafila a reiterat faptul că rezolvarea blocajelor legislative va permite utilizarea registrelui pentru a asigura o gestionare mai bună a celor peste un milion de români afectați de aceste boli.
În sistemul de sănătate publică din România, gestionarea bolilor rare reprezintă o provocare majoră de resurse și de diagnosticare precoce. Monitorizarea corectă a acestor cazuri prin registre naționale este un standard internațional utilizat pentru a aloca bugetele de sănătate în funcție de nevoile reale ale populației. Fără o bază de date centralizată, coordonarea celor peste 80 de centre de expertiză existente rămâne fragmentată, limitând eficacitatea intervențiilor medicale.