Un tânăr de 19 ani a fost tratat cu succes, în Germania, utilizând pentru prima dată tehnologia de editare genetică CRISPR. Pacientul, identificat sub numele de Mohammad, a beneficiat de această procedură medicală de ultimă generație în cadrul spitalului și facultății de medicină Charité din Berlin. Rezultatul tratamentului a fost unul semnificativ, deoarece acesta nu mai depinde de transfuziile de sânge care îi erau necesare anterior pentru supraviețuire.
Mohammad sufera de o afecțiune genetică a sângelui cunoscută sub numele de beta-talasemie. Înainte de intervenția medicală, acesta trebuia să primească transfuzii de sânge la fiecare trei săptămâni pentru a-și menține starea de sănătate. Conform comunicatului emis de Charité, sistemul imunitar al tânărului s-a regenerat după procedură, iar starea sa de sănătate este descrisă ca fiind excepțională în prezent.
Medicii de la clinica Charité i-au administrat pacientului medicamentul Exagamglogene Autotemcel, o terapie bazată pe tehnologia CRISPR, în luna mai a anului 2026. Acest tratament specific are o durată de aproximativ 12 luni. Medicamentul face parte din categoria Casgevy, care este autorizat în Uniunea Europeană începând cu anul 2024 pentru tratarea anemiei falciforme și a beta-talasemiei la pacienții cu vârste de peste 12 ani.
Beta-talasemia este cauzată de defecte ale genei hemoglobinei, un complex proteic care conține fier și se găsește în globulele roșii pentru a transporta oxigenul. Boala manifestă simptome precum oboseală severă, dureri și tulburări de dezvoltare fizică sau cognitivă. De asemenea, această afecțiune poate duce la acumularea excesivă de fier în organism, ceea ce poate afecta organele interne ale pacientului.
Tehnologia utilizată în acest caz a fost dezvoltată de Emmanuel Charpentier și Jennifer Doudna, cercetătoare care au primit premiul Nobel pentru medicină în anul 2020. Deși este o metodă revoluționară, unii experți au exprimat rezerve, menționând că terapia este extrem de complexă. În prezent, acest tip de tratament este disponibil doar pentru un număr limitat de pacienți din cauza dificultăților tehnice.
La nivel global, aproximativ 60.000 de copii se nasc în fiecare an cu o formă severă de beta-talasemie. Deși un transplant de celule stem poate vindeca boala, această opțiune este limitată de vârsta pacientului, care nu trebuie să depășească aproximativ 14 ani. În cazul lui Mohammad, vârsta de 19 ani făcea ca transplantul să nu mai fie o soluție viabilă, lăsând tehnologia CRISPR ca alternativă principală.