O analiză genetică extinsă, realizată pe un eșantion de 3,37 milioane de participanți, a identificat o variantă genetică rară care crește semnificativ riscul de cancer pulmonar. Studiul, publicat în revista Science, arată că persoanele care nu au fumat niciodată, dar poartă această mutație, se confruntă cu un risc de aproximativ 62 de ori mai mare de a dezvolta boala. Această descoperire oferă noi perspective asupra cauzelor care duc la apariția tumorilor pulmonare în absența consumului de tutun.
Cercetarea a fost coordonată de Jaclyn LoPiccolo, Pasi A. Jänne și Alexander Gusev, în cadrul Dana-Farber Cancer Institute din Boston, împreună cu 23andMe Research Institute. Echipa a analizat datele a 3,37 milioane de persoane de ascendență europeană, utilizând o bază de date masivă pentru a identifica 641 de purtători ai variantei EGFR T790M. Această mutație specifică este responsabilă pentru un risc de aproximativ 25 de ori mai mare de cancer pulmonar în cazul general al purtătorilor, indiferent de istoricul de fumat.
În cazul fumătorilor, impactul acestei variante genetice este mai redus, fiind estimat la aproximativ 11 ori mai mare risc. Cercetătorii explică acest fenomen prin faptul că fumatul crește deja substanțial riscul de bază, ceea ce reduce efectul relativ suplimentar al mutației EGFR T790M. Purtătorii acestei variante sunt diagnosticați, în medie, înainte de vârsta de 60 de ani, ceea ce înseamnă cu aproximativ cinci ani mai devreme decât ceilalți pacienți incluși în analiza menționată.
Analiza a demonstrat că varianta identificată este asociată semnificativ doar cu cancerul pulmonar, neavând legături clare cu alte tipuri de tumori, precum cele de sân, prostată sau colorectal. Alexander Gusev, genetician la Dana-Farber, a declarat că aceasta este una dintre cele mai puternice variante genetice ereditare asociate cu riscul de cancer. Mutația EGFR T790M este cunoscută și în oncologie, deoarece poate apărea în tumori ca mecanism de rezistență la tratamentele țintite de prima generație.
Originea acestei mutații pare să fie legată de un efect de fondator, cu strămoși care au trăit în jurul anului 1800 în regiunea sudică a Munților Apalași. Purtătorii din SUA au un strămoș comun, iar aproximativ 80% dintre aceștia au origini britanice și irlandeze. În Europa, frecvența acestei variante este mult mai scăzută, Biobanca britanică identificând doar doi purtători printre aproximativ 500.000 de voluntari. În prezent, screeningul prin tomografie computerizată se concentrează pe fumători, dar experții sugerează includerea riscului genetic în viitor.
În România, cancerul pulmonar rămâne o problemă majoră de sănătate publică, fiind principala cauză de deces prin cancer la bărbați. Conform datelor Comisiei Europene și OECD, rata mortalității ajunge la 75 de decese la 100.000 de bărbați, depășind cu 8% media Uniunii Europene. Deși fumatul este principalul factor de risc, expunerea la radon, poluarea aerului sau substanțe precum azbestul contribuie și ele la apariția bolii la persoanele care nu au consumat tutun.