Oamenii de știință au reușit să descifreze misterul din spatele antigenului AnWj, un marker prezent pe globulele roșii ale majorității oamenilor, după mai bine de 50 de ani de cercetări. Această descoperire majoră a dus la recunoașterea unui nou sistem de grupe sanguine, denumit oficial MAL. Studiul a fost condus de echipa de cercetători de la NHS Blood and Transplant din Bristol împreună cu Universitatea din Bristol.
Antigenul AnWj a fost identificat pentru prima dată în anul 1972, însă sursa sa genetică a rămas necunoscută timp de decenii. Deși peste 99,9% dintre oameni sunt AnWj pozitivi, o minoritate extrem de rară este AnWj negativă și riscă reacții transfuzionale severe. În majoritatea cazurilor, absența acestui antigen este cauzată de boli hematologice sau de cancer, însă în situații mult mai rare, aceasta apare din cauza unei mutații genetice moștenite.
Prin utilizarea tehnicii de secvențiere a întregului exom, care analizează porțiunile de ADN ce codifică proteinele, cercetătorii au identificat gena MAL ca fiind responsabilă pentru producerea antigenului. Analiza a inclus cinci persoane cu test AnWj negativ, printre care și membri ai unei familii din Israel. Pentru a valida rezultatele, echipa a introdus gena MAL în celule de laborator, demonstrând că o formă normală a genei determină exprimarea antigenului, spre deosebire de varianta modificată.
Societatea Internațională de Transfuzie de Sânge a recunoscut sistemul MAL sub desemnarea ISBT 047 în cadrul raportului său terminologic din 2026. Această realizare reprezintă al 47-lea sistem de grupe sanguine identificat până în prezent. Identificarea acestei gene permite dezvoltarea unor teste genetice capabile să identifice rapid pacienții și donatorii cu sânge AnWj negativ, aspect crucial pentru prevenirea unor reacții care pot fi potențial letale.
Specialiștii subliniază importanța acestor descoperiri în gestionarea cazurilor complexe, precum cel al unui bărbat de 75 de ani care suferea de anemie severă. În astfel de situații, integrarea testelor de genotipare în sistemele existente poate simplifica procesul de identificare a sângelui compatibil. Această abordare modernă nu doar că pune capăt unei enigme științifice, dar oferă soluții practice pentru salvarea vieților prin planificarea atentă a transfuziilor.
Sistemul de grupe sanguine este esențial în medicina modernă pentru a asigura compatibilitatea între donator și recipient. În prezent, există zeci de sisteli de grupe sanguine recunoscute la nivel internațional, fiecare având propriile markeruri genetice. Identificarea unui nou sistem, precum cel MAL, aduce un plus de siguranță în procedurile medicale de transfuzie, reducând riscul de complicații imune severe pentru pacienții cu profil genetic rar.