O descoperire medicală recentă schimbă înțelegerea asupra cauzelor care duc la apariția cancerului pulmonar în rândul persoanelor care nu consumă tutun. Un studiu publicat în Science relevă faptul că o mutație genetică rară poate crește riscul de îmbolnăvire de peste 60 de ori la nefumători. Această variantă a ADN-ului poate depăși impactul de mediu, oferind o explicație pentru cazurile care înainte păreau inexplicabile pentru medici.
Cercetătorii au analizat datele genetice ale unui eșantion masiv de peste 3,3 milioane de persoane pentru a identifica factorii de risc. Studiul s-a concentrat pe o variantă rară a genei EGFR, denumită T790M, care pare să aibă o legătură directă cu această afecțiune. Rezultatele au indicat faptul că persoanele care moștenesc această mutație au un risc de aproximativ 25 de ori mai mare de a dezvolta cancer pulmonar față de restul populației.
Surpriza majoră a apărut în momentul în care echipa de cercetare a analizat separat categoria persoanelor care nu fumează deloc. În acest grup specific, purtătorii mutației T790M prezentau un risc de peste 60 de ori mai mare de a contracta cancer pulmonar comparativ cu nefumătorii care nu au această modificare genetică. Autorii studiului au declarat că, deși se așteptau la un efect important, nu anticipau un impact atât de puternic.
Deși mutația este extrem de periculoasă pentru cei care o poartă, aceasta este foarte neobișnuită în populația generală. Datele colectate arată că aproximativ o persoană din 15.850 este purtătoare a acestei variante genetice. Un aspect relevant este faptul că cercetătorii nu au găsit dovezi că mutația T790M ar crește riscul pentru alte forme de cancer, asocierea fiind aproape exclusiv cu cancerul pulmonar.
Această descoperire ar putea modifica radical protocoalele de screening, care în prezent se bazează în principal pe istoricul de fumat al pacientului. În viitor, testarea genetică ar putea permite identificarea persoanelor care nu au fost niciodată expuse tutunului, dar care posedă un risc extrem de ridicat din cauza moștenirii biologice. Astfel, monitorizarea medicală ar putea deveni mult mai precisă și preventivă pentru acești indivizi.
În România, situația bolii este semnificativă, reprezentând între 10% și 20% din cazurile diagnosticate anual la persoane care nu au fumat niciodată. Conform estimărilor GLOBOCAN pentru anul 2024, în țară au fost înregistrate aproximativ 12.407 cazuri noi de cancer pulmonar, dintr-un total de aproape 98.829 de cazuri noi de cancer la nivel național. Fumatul rămâne principala cauză, fiind responsabil pentru 80%-90% din totalul afecțiunilor.