O echipă de cercetători din Australia a dezvoltat o metodă inovatoare de editare a genomului, care promite un tratament mai durabil pentru copiii suferind de o afecțiune hepatică genetică rară. Această abordare vizează depășirea unei bariere majore în terapia genică, unde creșterea ficatului poate dilua efectul tratamentului pe măsură ce apar celule noi, netratate, conform unui comunicat publicat de Institutul de Cercetare Medicală pentru Copii din Australia (CMRI).
Echipa a optat pentru o strategie care repară o genă defectă direct la locația sa naturală din ficat, evitând adăugarea unei copii suplimentare a genei. Această metodă este esențială pentru a asigura durabilitatea terapiei la copiii mici, deoarece în cazul terapiilor genice convenționale, celulele noi netratate pot reduce treptat eficacitatea intervenției pe măsură ce organul se dezvoltă.
Studiul, publicat în revista Molecular Therapy, s-a concentrat pe deficitul de ornitin transcarbamilază (OTC), o boală hepatică gravă care împiedică descompunerea produselor reziduale din digestia proteinelor. Deoarece peste 500 de mutații genetice diferite pot cauza această afecțiune, abordarea dezvoltată de cercetători este considerată independentă de mutații, făcând tratamentul mai practic și aplicabil într-un spectru larg de cazuri.
În modelele de laborator, tratamentul a reușit să normalizeze nivelurile de acid orotic din urină, un marker al funcției ciclului ureei, în doar trei săptămâni. De asemenea, nivelurile de amoniac din sânge nu au prezentat nicio diferență semnificativă față de grupul de control sănătos după o provocare proteică, activitatea OTC fiind detectată în până la 40% din celulele hepatice.
Cercetările au fost aplicate și pe celule hepatice umane provenite de la pacienți, unde abordarea a restabilit expresia OTC în până la 48% dintre celule. Samantha Ginn, cercetătoare principală la CMRI, a subliniat că această strategie ar putea rezolva provocările legate de durabilitatea terapiei genice la copiii mici, unde creșterea ficatului reprezintă o dificultate majoră.
În domeniul medicinei de precizie, dezvoltarea unor terapii care să nu depindă de o singură mutație este un pas crucial pentru tratarea bolilor metabolice rare. Capacitatea de a repara direct genele la locația lor naturală oferă un avantaj structural față de metodele de adăugare a genelor, care sunt adesea limitate de procesul natural de diviziune celulară și creștere a organelor.