Un consorțiu internațional de cercetători a finalizat un atlas molecular de o amploare fără precedent, care compară modificările la nivel celular în diverse boli ale creierului. Studiul a analizat peste 6,3 milioane de nuclei din țesut cerebral provenit de la aproape 1.500 de persoane, oferind o imagine detaliată asupra proceselor biologice. Această cercetare permite identificarea unor mecanisme comune și a unor modificări specifice pentru afecțiuni precum boala Alzheimer sau boala Parkinson.
Cercetătorii au utilizat probe de cortex prefrontal dorsolateral, o regiune esențială pentru memorie și funcții cognitive complexe, pentru a observa activitatea genelor. Prin tehnologia de secvențiere ARN la nivelul nucleilor individuali, echipa a putut determina exact ce gene sunt active în diferite tipuri de celule. Această abordare detaliată a permis identificarea a 27 de subclase și 65 de subtipuri celulare, depășind limitele analizelor care studiau doar regiuni cerebrale întregi.
Rezultatele arată că boala Alzheimer, boala Parkinson, boala difuză cu corpi Lewy și demența vasculară împărtășesc modificări moleculare fundamentale. Acestea sunt legate de procese de prelucrare a ARN-ului mesager și de localizarea proteinelor în interiorul celulelor, sugerând o posibilă predispoziție genetică comună. În același timp, studiul a reușit să izoleze modificările care rămân unice pentru fiecare afecțiune, oferind o imagine nuanțată a granițelor biologice dintre boli.
În cazul bolii Alzheimer, analiza a demonstrat că evoluția afecțiunii implică schimbări succesive în diverse populații de celule, nu o singură modificare progresivă. Pe măsură ce boala avansează, proporția de neuroni scade, în timp ce celulele implicate în răspunsul imun și cele asociate vaselor de sânge devin mai numeroase. Cercetătorii au observat, de asemenea, legături între anumite modificări neuronale și simptome neuropsihiatrice, precum agitația sau depresia.
Proiectul, cunoscut sub numele de PsychAD, a fost susținut de National Institutes of Health (NIH) și include o diversitate genetică sporită. Peste 30% dintre cei 1.494 de donatori aveau ascendență non-europeană, o abordare care îmbunătățește reprezentativitatea datelor față de studiile anterioare. Atlasul compară opt afecțiuni diferite, inclusiv schizofrenia și tulburarea bipolară, oferind comunității științifice un instrument pentru identificarea unor noi biomarkeri și ținte terapeutice.
Acest atlas molecular reprezintă o resursă de cercetare fundamentală pentru înțelegerea proceselor de îmbătrânire și a patologiilor neurologice. Deși nu este un test de diagnostic sau un tratament nou, el oferă baza pentru dezvoltarea unor terapii adaptate proceselor biologice dominante. Datele colectate pot ajuta la identificarea unor mecanisme care, odată validate, ar putea fi utilizate pentru tratarea mai multor afecțiuni simultan.