O nouă tehnică de editare genetică a fost utilizată pentru prima dată pentru a modifica ADN-ul direct în organismul unui pacient, marcând un moment important în medicina modernă. Procedura, cunoscută sub numele de „prime editing”, a fost aplicată pentru tratarea bolii Wilson, prin rescrierea materialului genetic din celulele hepatice. Această abordare in vivo vizează eliminarea unei mutații care împiedică organismul să elimine excesul de cupru, conform datelor raportate de Nature.
Compania de biotehnologie Prime Medicine, cu sediul în Cambridge, Massachusetts, a confirmat că a tratat prima persoană în cadrul acestui studiu clinic la începutul acestei luni. Obiectivul principal al cercetării este de a corecta gena ATP7B, responsabilă pentru transportul cuprului în afara ficatului. Prime Medicine estimează că primele rezultate concrete ale acestui studiu clinic vor fi anunțate către public în cursul anului viitor.
Utilizarea metodei in vivo reprezintă o schimbare majoră față de protocolul standard, care presupune extragerea celulelor, modificarea lor în laborator și reinjectarea acestora. Prin aplicarea directă în organism, producerea și administrarea tratamentului pot deveni mult mai rapide și mai ieftine decât în cazul terapiilor personalizate. Totuși, această abordare implică riscuri specifice, conform explicațiilor oferite de inginerul biomedical Krishanu Saha de la Universitatea din Wisconsin–Madison.
Tehnica de „prime editing” este considerată mai precisă decât metoda standard CRISPR–Cas9, deoarece poate insera, șterge sau rescrie segmente întregi de ADN. Alte metode, precum „editarea de baze”, pot modifica doar litere individuale, însă nu pot efectua corecțiile necesare pentru mutațiile specifice ale genei ATP7B. Această versatilitate oferă o soluție durabilă pentru pacienții care suferă de acumularea de cupru, evitând regimurile medicamentoase complicate.
Rhonda Rowland, președinta Asociației pentru Boala Wilson din Atlanta, Georgia, a exprimat entuziasmul pentru posibilitatea ca această tehnică să fie aplicată bolii rare. Boala Wilson poate cauza leziuni hepatice și nervoase severe, precum și tulburări neurologice dacă nu este gestionată corect. În prezent, pacienții depind de molecule care elimină cuprul, însă editarea genetică promite o abordare care vizează direct cauza genetică a afecțiunii.
Până în acest moment, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat o singură terapie de editare genetică, denumită Casgevy, pentru tratarea unor afecțiuni sanguine ereditare. Aceasta utilizează tehnologia CRISPR–Cas9, care este adesea folosită pentru a dezactiva gene, nu pentru a le rescrie secvențele. Se așteaptă ca FDA să ia o decizie la începutul anului viitor privind o altă terapie in vivo bazată pe CRISPR–Cas9 pentru angioedem ereditar.