Peste 300 de persoane care suferă de boala Wilson solicită îmbunătățirea procesului de diagnosticare și facilitarea accesului la tratamente medicale adecvate. Această afecțiune genetică rară împiedică eliminarea excesului de cupru din organism, ducând la acumularea acestuia în organe precum ficatul sau creierul. Pacienții și organizațiile care îi reprezintă subliniază că identificarea timpurie a bolii este crucială pentru prevenirea complicațiilor grave și pentru menținerea calității vieții.
Problemele legate de identificarea bolii au fost analizate în cadrul unui webinar intitulat „Colestaza și alte boli hepatice rare: provocări în diagnostic și acces la îngrijire”. Evenimentul a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, în cadrul seriei Share Experience 2026. La discuții au participat specialiști precum Prof. Dr. Tudor Pop de la UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca și Marinela Debu, președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice.
Diagnosticul pentru bolile hepatice rare este adesea dificil din cauza manifestărilor clinice nespecifice și a necesității unor investigații complexe. Prof. Dr. Tudor Pop a explicat faptul că diversitatea simptomelor poate duce la o diagnosticare tardivă a pacienților. Specialistul a subliniat importanța colaborării între diferite specialități medicale și orientarea persoanelor către centre care dețin expertiză specifică în gestionarea bolilor hepatice rare, în special în cazul celor pediatrice.
Pe lângă diagnosticul corect, pacienții au nevoie de un sistem de îngrijire pe termen lung care să includă acces la investigații și monitorizare constantă. Marinela Debu a declarat că stabilirea diagnosticului reprezintă doar primul pas esențial în gestionarea unei boli rare. Ea a menționat că organizațiile de pacienți pot ajuta la identificarea problemelor din practică și la propunerea unor soluții care să răspundă nevoilor reale ale celor afectați de aceste afecțiuni.
Andreea Irimiciuc, reprezentanta Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”, a vorbit despre importanța siguranței și a informațiilor corecte pentru pacienți. În anul 2023, 316 persoane cu această boală figurau în evidențele Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”, date care ar fi fost confirmate și de CNAS. Totuși, asociația avertizează că numărul real de persoane afectate rămâne necunoscut și semnalează o creștere a cazurilor la copii.
În România, gestionarea bolilor rare implică o coordonare strictă între instituțiile medicale și organizațiile de pacienți pentru a asigura continuitatea tratamentului. Monitorizarea constantă a nivelului de cupru și accesul la terapii specifice sunt elemente vitale pentru prevenirea deteriorării ireversibile a organelor. Stabilirea unui cadru național clar pentru monitorizare rămâne o prioritate majoră pentru comunitatea afectată de această patologie genetică.