Bolile rare reprezintă o provocare medicală masivă la nivel global, afectând sute de milioane de persoane prin procese de diagnosticare extrem de lungi. În România, pacienții traversează adesea un labirint de specialiști în încercarea de a identifica afecțiunile care le afectează sănătatea. Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician în cadrul MedLife Piatra Neamț, avertizează că fiecare an pierdut fără un răspuns medical clar înseamnă o progresie a bolii și pierderi care nu mai pot fi recuperate ulterior.
La nivelul întregii lumi, numărul persoanelor care trăiesc cu o boală rară este uriaș, deși fiecare patologie în parte este puțin răspândită. Conform datelor Orphanet, între 4 și 7% din populația globală este afectată, ceea ce înseamnă între 329 și 624 de milioane de oameni. În Europa se estimează că există 30 de milioane de astfel de pacienți. Din totalul de peste 6.000 de afecțiuni identificate, peste 72% au o cauză genetică directă, necesitând investigații specializate.
Procesul de identificare a bolii este cunoscut sub numele de odiseea diagnostică, deoarece timpul mediu de la primele simptome până la confirmare este de 4,7 ani. Unul din patru pacienți trebuie să consulte cel puțin opt profesioniști din domeniul sănătății înainte de a primi un răspuns. Femeile așteaptă în medie 5,4 ani pentru diagnostic, în timp ce bărbații așteaptă 3,7 ani. Pentru adolescenții cu simptome apărute între 10 și 19 ani, perioada de așteptare depășește adesea zece ani.
Un caz emblematic este cel al unui băiețel de 5 ani care a prezentat retard motor și dizabilitate intelectuală, fiind evaluat de numeroase ori la neurologie pediatrică. După ce suspiciunile de distrofie musculară Duchenne și Boala Pompe au fost infirmate, s-a optat pentru secvențierea întregului exom. Ulterior, testarea pentru Boala Niemann-Pick a ieșit pozitivă, confirmând o afecțiune care afectează procesarea lipidelor. Grație tratamentului specific, calitatea vieții copilului s-a îmbunătățit, acesta reușind să meargă singur.
În România, procesul de diagnosticare este complicat de faptul că specialitatea de genetică medicală este rară și nu este disponibilă în toate spitalele. Un alt obstacol major este reprezentat de costurile ridicate ale testărilor genetice, majoritatea fiind contracost și foarte puține fiind decontate la nivel național. Dr. Maria Alexandra Roman subliniază că simptomatologia este extrem de diversă, cuprinzând de la dismorfii faciale și malformații cardiace până la microcefalie sau hipotrofie staturo-ponderală.
Din punct de vedere medical, identificarea unei cauze genetice este esențială pentru stabilirea unui protocol de urmărire și pentru evaluarea riscurilor de recurență în viitoarele sarcini ale familiei. Deși un diagnostic nu garantează întotdeauna un tratament curativ, acesta oferă o ancoră psihologică și acces la grupuri de suport. În plus, tehnologia modernă permite reanalizarea periodică a datelor genetice, transformând astfel rezultatele negative de astăzi în diagnostice certe pe viitor.