Bolile rare afectează o parte semnificativă a populației globale, deși fiecare afecțiune în parte este considerată rară. La nivel mondial, datele furnizate de Orphanet indică faptul că între 4 și 7% din oameni trăiesc cu astfel de patologii, ceea ce înseamnă între 329 și 624 de milioane de persoane. În Europa, numărul estimat al celor afectați este de 30 de milioane de oameni, printre cei care suferă de peste 6.000 și 8.000 de afecțiuni distincte.
Procesul de identificare a bolii, numit odiseea diagnostică, este unul extrem de lung și dificil pentru mulți pacienți. Conform constatărilor Barometrului EURORDIS Rare, timpul mediu scurs de la apariția primelor simptome până la confirmarea diagnosticului este de 4,7 ani. Unul din patru pacienți trebuie să consulte opt sau mai multe specialități medicale înainte de a primi un răspuns cert, navigând printr-un labirint de trimiteri medicale.
Impactul acestor întârzieri este vizibil în dezvoltarea copiilor, unde fiecare an fără tratament reprezintă o pierdere de progres. Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician în cadrul MedLife Piatra Neamț, explică faptul că anii fără diagnostic nu sunt ani de pauză, ci ani în care boala progresează. Întârzierea intervenției afectează grav etapele de dezvoltare cognitivă și motorie, care trebuie realizate într-un interval de vârstă specific.
Tehnologia modernă, precum secvențierea întregului exom (WES), oferă noi perspective, deși multe investigații rămân contracost. Un caz relevant este cel al unui băiețel de 5 ani care, după investigații complexe, a fost diagnosticat cu Boala Niemann-Pick. Această afecțiune genetică metabolică împiedică procesarea lipidelor, afectând ficatul, splina și creierul, însă beneficierea de un tratament specific i-a îmbunătățit radical calitatea vieții și mobilitatea.
Accesul la diagnostic este îngreunat și de lipsa specializării în genetică medicală în toate spitalele din țară. Dr. Maria Alexandra Roman subliniază că majoritatea testărilor genetice nu sunt decontate la nivel național, ceea ce constituie un obstacol major. Totuși, utilizarea precoce a secvențierii genomice poate crește rata de diagnostic de la 10% la peste 40%, reducând costurile pentru investigații inutile și scurtând semnificativ perioada de incertitudine.
În cadrul sistemului de sănătate, identificarea timpurie a riscurilor genetice și gestionarea patologiilor rare necesită o colaborare multidisciplinară între diverse specialități, de la pediatrie la neurologie. Deși procesul de diagnosticare poate fi comparabil cu asamblarea unui puzzle complex, progresul cercetării permite reanalizarea datelor genetice. Astfel, un test care astăzi este negativ poate deveni un diagnostic cert pe viitor, pe măsură ce se descoperă gene noi.